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Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix
L'ataxie autosomique récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie sac vanessa bruno cabas ayant des effets sur les mouvements. Les personnes atteintes présentent généralement un tonus musculaire élevé (spasticité), des problèmes de coordination (ataxie), une fonte musculaire (amyotrophie), des mouvements involontaires des yeux (nystagmus) et des troubles de l'élocution (dysarthrie). On note aussi parfois des déformations des doigts et des pieds, une abatement de la sensibilité et de la oppress musculaire dans les jambes et les bras (neuropathie périphérique), des dép?ts de tissus adipeux formant des stries jaunes sur la rétine (myélinisation de la rétine [la rétine est le tissu advisable à la lumière situé dans le fond de l'?il]) et, plus rarement, des fuites sacs vanessa bruno dans l'une des valves qui contr?lent le flux sanguin dans le c?ur (prolapsus de la valve mitrale). Le earliest signe de l'ARSACS est l'instabilité de la marche. Celle-ci s'observe généralement chez les enfants de 12 à 18 mois qui apprennent à marcher. Au fil des ans, le tableau clinique sac vanessa bruno s'alourdit; la spasticité et l'ataxie augmentent dans les bras et les jambes. Dans certains cas, la spasticité finit sac cabas vanessa bruno par dispara?tre, mais vanessa bruno cette amélioration apparente serait en fait le résultat d'une dégénérescence des nerfs dans les membres. La plupart des personnes atteintes doivent se déplacer en fauteuil roulant lorsqu'elles atteignent la trentaine ou la quarantaine.
L'ARSACS a été observée pour la vanessa bruno sacs première fois chez des personnes des régions de Charlevoix et du Saguenay (province de Québec, au Canada). La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivent au Québec. Cela dit, la maladie a également été observée au Japon, en Turquie, en Tunisie, en Espagne, en Italie et en Belgique. Soulignons toutefois que les signes et les sympt?mes de l'ARSACS notés chez les personnes non originaires du Québec diffèrent de ceux qu'on constate chez les Québécois. En effet, dans les cas observés hors Québec, la myélinisation de la rétine est moins fréquente, et les sympt?mes tendent à appara?tre plus tard que dans les cas québécois. De plus, chez les personnes d'autres origines, la maladie peut s'associer à une comprehension inférieure à la normale, ce qui n'est pas le cas chez les patients québécois.
  
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